Las enfermedades crónicas tienen mucha importancia en el sistema sanitario; para dar un poco de información sobre algunas de ellas hemos creado este blog.
El síndrome de Aicardi es un raro trastorno que se trasmite de padres a hijos, en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamado cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.
CAUSAS
Hasta el momento, no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser resultado de un efecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
SÍNTOMAS
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos. un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
El síndrome puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
Coloboma u ojos de gato.
Discapacidad intelectual.
Ojos más pequeños de lo normal o microftalmia.
PRUEBAS Y EXÁMENES
A las niñas se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen los siguientes criterios:
Ausencia parcial o total del cuerpo calloso.
Sexo femenino.
Crisis epilépticas.
Úlceras en la retina o en el nervio óptico.
En casos poco comunes, es posible que no se presente alguna de las características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar el síndrome comprenden:
Tomografía computerizada de la cabeza.
Electrocariograma.
Exámenes oftalmológicos.
Resonancia magnética.
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
TRATAMIENTO
El tratamiento para esta enfermedad es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra preocupación de salud. Al igual que el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
PRONÓSTICO
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de que otras afecciones estén presentes.
Casi todas las niñas con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros. Sin embargo, unas pocas presentan alguna capacidad de lenguaje y algunas otras pueden caminar sin o con ayuda.
La visión puede variar desde normal hasta la ceguera.
El trastorno obsesivo-compulsivo es un trastorno de ansiedad en el cual las personas tienen pensamientos, sentimientos, ideas, sensaciones (obsesiones) o comportamientos repetitivos e indeseables que los impulsan a hacer algo sin que ellos puedan controlarlo.
Con frecuencia, la persona se comporta de cierta manera para librarse de los pensamientos obsesivos, pero esto sólo brinda alivio temporal, ya que el hecho de no llevar a cabo los rituales obsesivos puede causar una enorme ansiedad.
El trastorno obsesivo-compulsivo es más común de lo que se pensaba hace unos años, y la mayoría de las personas que lo desarrollan muestran síntomas hacia la edad de los 30 años.
CAUSAS
Hay varias teorías acerca de la causa del trastorno obsesivo-compulsivo, pero ninguna de ellas se ha confirmado. En algunos informes se asocia con un traumatismo craneal, en otros con infecciones, hay algunos estudios que han mostrado que hay anomalías cerebrales en pacientes con este trastorno, pero se requiere de más investigación.
Aproximadamente el 20% de las personas con este trastorno presenta tics, lo que sugiere que la afectación puede tener relación el síndrome de Tourette, pero este vínculo no esta claro.
SÍNTOMAS
Los síntomas son obsesiones o compulsiones que no se deben a una enfermedad o consumo de drogas.
Estas obsesiones o compulsiones ocasionan gran sufrimiento o interfieren con la vida cotidiana.
Hay muchos tipos diferentes de obsesiones y compulsiones, algunos ejemplos son:
Revisar y volver a revisar acciones (como apagar las luces y cerrar la puerta con llave).
Conteo excesivo.
Miedo excesivo a los gérmenes.
La compulsión de lavarse las manos de manera repetitiva para protegerse de infecciones.
Obsesión por el orden.
La persona generalmente reconoce que el comportamiento es excesivo o irracional, pero necesita realizar estas acciones obsesivas, ya que si no las hace siente una gran ansiedad.
TRATAMIENTO
El trastorno obsesivo-compulsivo se trata utilizando medicamentos y terapia. El primer medicamento que se considera es un tipo de antidepresivo llamado inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS). Si un este medicamento no es efectivo, el médico puede prescribir un tipo de antidepresivo de la vieja generación llamado antidepresivo tricíclico, este medicamento funciona mejor que el ISRS, pero tiene efectos secundarios muy importantes como pueden ser dificultad para iniciar la micción, caída de la presión arterial al pararse, sequedad en la boca o somnolencia.
En algunos casos, se pueden combinar ambos medicamentos.
La terapia cognitiva conductista (TCC) es la psicoterapia más efectiva para este trastorno. El paciente es expuesto muchas veces a una situación que desencadena los pensamientos obsesivos y aprende gradualmente a tolerar la ansiedad y resiste la urgencia de llevar a cabo el acto compulsivo.
La medicación y la TCC son las mejores maneras de reducir los síntomas de esta afectación.
PREVENCIÓN
No existe manera conocida de prevenir el trastorno obsesivo-compulsivo.
El síndrome de piernas inquietas o SPI es un trastorno neurológico que provoca sacudidas, picores, nerviosismo, hormigueo, pinchazos, calor e incluso dolor en las extremidades inferiores cuando la persona se encuentra relajada o en reposo (de hecho aparece con mayor intensidad durante la noche), por lo que no puede parar de moverlas.
Las molestias suelen reducirse si se mueven las piernas, por eso la mayoría de los afectados optan por caminar. Pero estos síntomas, en grado moderado o severo, conllevan dificultad para conciliar y mantener el sueño, lo que deriva en un agotamiento, dificultad de atención y alteraciones en el estado de ánimo.
La Sociedad Española de Sueño y la Asociación Española del Síndrome de Piernas Inquietas aseguran que las personas afectadas de SPI duermen de media menos de cinco horas al día. No sólo eso, sino que además este descanso es de mala calidad, ya que sufren pequeños despertares que no les permiten descansar adecuadamente por la noche, lo que conlleva que por el día estén excesivamente cansados, tengan dificultades de memoria y concentración, y puedan llegar incluso a sufrir depresión o ansiedad.
A las personas afectadas por el síndrome de piernas inquietas les cuesta permanececer sentados y estar relajados, lo que les impide realizar acciones normales para los demás como conducir, ir a eventos culturales e incluso trabajar.
Según un estudio elaborado por la Asociación Española de Síndrome de Piernas Inquietas (AESPI), en colaboración con el Instituto de Investigaciones del Sueño, los pacientes con SPI tienen hasta 2,5 veces más probabilidades de desarrollar una cardiopatía. Asimismo, el riesgo de hipertensión arterial aumenta hasta 2.5 veces más frente a la población que no tiene SPI.
Se calcula que este problema afecta a un 10 o 15% de la población mundial de entre 18 y 65 años. En concreto, siete de cada diez afectados son mujeres blancas, con historial familiar de SPI y con antecedentes previos de diabetes, ferropenia, artritis reumatoide o insuficiencia renal.
Causas
A pesar de las investigaciones realizadas, la causa del síndrome de piernas inquietas (SPI) no está clara aún. Sin embargo, se barajan varias posibilidades que dan origen a los distintos tipos de SPI:
Síndrome de piernas inquietas primario o familiar: se produce por causas genéticas. Los expertos aseguran que existen varios cromosomas relacionados. Se estima que el 66% de los pacientes con SPI tienen al menos un familiar de primer grado afectado.
Síndrome de piernas inquietas secundario: surge como resultado de otra enfermedad, generalmente, anemia y bajo nivel de hierro en la sangre, y otras patologías crónicas como neuropatía periférica, diabetes, insuficiencia renal o artritis reumatoide.
Síndrome de piernas inquietas idiopático: cuando no existen antecedentes familiares de SPI y la persona no tiene ninguna enfermedad que se relacione con esta afección.
Los especialistas apuntan que se debe a un trastorno del sistema dopaminérgico, encargado de generar dopamina, una sustancia natural producida en el cerebro que es ineludible para controlar el movimiento.
Diagnóstico
Mucha gente piensa que el síndrome de las piernas inquietas es uno más de los síndromes inventados en los últimos años, sin embargo, actualmente esta enfermedad se puede diagnosticar mediante datos clínicos. Estos son los cuatro criterios que deben estar presentes en su diagnóstico:
Necesidad de movimiento de las piernas, que suele acompañarse de sensaciones molestas.
Nerviosismo motor en las extremidades inferiores.
Empeoramiento de los síntomas cuando se está en reposo y alivio cuando se está en movimiento.
Aparición de los síntomas por la tarde noche.
Para verificar el diagnóstico, el especialista valora otros aspectos como son: la falta de hierro, la dificultad para conciliar el sueño (polisomnografía), examen neurológico normal.
Tratamiento
No existe cura conocida para este síndrome. El tratamiento está orientado a reducir el estrés y ayudar a la relajación muscular. Las siguientes técnicas pueden ayudar:
Ejercicios de estiramiento suave
Masajes
Baños calientes
Las dosis bajas de pramipexol (Mirapex) o ropinirol (Requip) pueden ser muy efectivas para controlar los síntomas en algunas personas.
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia. Se caracteriza
por múltiples tics físicos y vocales. Estos tics se caracterizan porque aumentan y disminuyen incontroladamente.
El síndrome de Tourette se consideraba raro y extraño, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos. Actualmente ya no se considera un síndrome raro, ya que muchos de los casos mal diagnosticados se acabaron diagnosticando bien y esto hizo que el número de afectados se reconocieran como tales.
CAUSAS
Este síndrome es común en niños de entre 5 y 18 años, pero no es un trastorno grave en la mayoría de los casos. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza. Este síndrome no afecta ni a la inteligencia ni a la esperanza de vida.
Por lo general esta afectación se manifiesta antes de los 18 años. Puede afectar a cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.
La causa del síndrome de Tourette es desconocida, aunque las actuales investigaciones revelan que existen anormalidades en ciertas regiones del cerebro, los circuitos que hacen conexión entre ellas y los neurotransmisores que son los encargados de llevar a cabo la conexión entre las células nerviosas.
SÍNTOMAS
La mayoría de las personas afectadas notan por primera vez los síntomas del síndrome de Tourette durante la infancia.
El síntomas más común incialmente es un tic facial, al cual pueden seguir otro tipo de tics. Llamamos tic a un movimiento o sonido rápido y súbito.
Los síntomas de esta patología pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.
Los tics pueden abarcar:
Empujar con los brazos
Parpadeo de los ojos
Saltar
Patear
Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz de forma repetitiva
Encoger los hombros
Estos tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en determinados momentos y pueden cambiar con el tiempo. Algunos de los pacientes usan palabras impropias y vulgares.
El síndrome de Tourette es diferente del trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual las personas sienten como si tuvieran que adoptar los comportamientos.
Muchas personas con este síndrome pueden dejar de hacer el tic por periodos de tiempo, pero descubren que este es más intenso durante unos cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo los tics disminuyen o desaparecen durante el sueño.
TRATAMIENTO
Muchos de los pacientes que tienen este síndrome con síntomas muy leves no reciben tratamiento, dado que los efectos secundarios de estos medicamentos pueden ser peores que los síntomas de la afectación. Los fármacos que se utilizan para tratar los tics abarcan anticonvulsivos, medicamentos para la presión arterial, inyecciones para tratar tics motores, bloqueadores de algunos neurotrasmisores para ayudar a controlar y reducir los tics, pero estos suelen tener muchos efectos secundarios.
La estimulación cerebral profunda ha demostrado resultados prometedores para el tratamiento tanto de los síntomas principales como de los comportamientos obsesivo-compulsivos, pero no cuando los síntomas de ambas afectaciones ocurren en la misma persona.
La acalasia es un trastorno del esófago, el cual afecta la capacidad de este tubo que lleva el alimento desde la boca al estómago para movilizar el alimento hasta el último.
Es un trastorno muy raro, solo hay 20 casos documentados en todo el mundo.
CAUSAS
Un anillo muscular en el punto donde el esófago y el estómago se unen normalmente se relaja durante la deglución. En personas con acalasia, este anillo muscular no se relaja tan bien, la razón de este problema es el daño a los nervios del esófago.
Se puede presentar a cualquier edad, pero es más común en personas de mediana edad o adultos mayores. Este problema puede ser hereditario.
SÍNTOMAS
Los síntomas más comunes de la acalasia son el reflujo del alimento ingerido; dolor torácico que puede
incrementarse después de comer o puede sentirse en la espalda, el cuello y los brazos; tos; dificultad para tragar líquidos y sólidos; acidez gástrica; pérdida de peso involuntaria.
Además pueden presentarse signos de anemia y desnutrición.
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es reducir la presión a nivel del esfínter esofágico inferior. La terapia puede abarcar inyecciones de Botox que ayudan a relajar los músculos del esfínter, pero cualquier beneficio desaparece en cuestión de meses; medicamentos de acción prolongada que se pueden emplear para bajar la presión del esfínter; cirugía que se puede necesitar para disminuir la presión del esfínter, pero esta solo se lleva a cabo en casos muy extremos; ensanchamiento del esófago en el lugar donde se ha estrechado.
PREVENCIÓN
Muchas de las causas de esta afectación no se pueden prevenir, pero el tratamiento de los tratamientos pueden prevenir los síntomas y las complicaciones.
Es un problema con el control muscular o una incapacidad para coordinar los movimientos de una manera fina.
Esta afección se denomina ataxia.
Ésta lleva a que se presente un movimiento espasmódico,inestable y de vaivén de la mitad del cuerpo marcha inestable.
CONSIDERACIONES
El movimiento elegante y suave requiere de un fino equilibrio entre los diferentes grupos de músculos . Este equilibro lo controla una parte del cerebro denominada cerebelo.
CAUSAS
Las enfermedades que lesionan el cerebelo , la médula espinal y los nervios periféricos pueden interferir con el movimiento muscular normal y ocasionar movimiento muscular descoordinado , espasmódico y tosco.
Las lesiones o enfermedades cerebrales que pueden causar movimientos descoordinados abarcan:
Lesión al cerebro o traumatismo craneal.
Varicela o algunas otras infecciones cerebrales.
Afecciones hereditarias( como ataxia cerebelosa congénita , ataxia de Friedreich...)
Esclerosis múltiple.
Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio.
Intoxicación o efectos tóxicos por:
Alcohol
Medicamentos como aminoglutetimida, anticolinérgicos...
Metales pesados como el mercurio , el talio y el plomo.
Disolventes como el tolueno o el tetracloruro de carbono.
Otras causan abarcan:
Ciertos cánceres en los cuales los síntomas pueden aparecer meses o años antes de que se diagnostique el cáncer ( lo que se denomina síndrome paraneoplásico).
Problemas con los nervios en las piernas (neuropatía).
Lesión o daño a la columna ( como las fracturas por compresión de la columna).
Para sabes más información(pruebas exámenes,tratamiento...) pincha aquí.
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. CAUSAS
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de la unión da metil_CpG. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X . Aun cuando un cromosoma presenta este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen cromosoma X para compensar el problema , por lo tanto, el defecto generalmente ocasionado aborto espontáneo, mortinato o muerte prematura.
La enfermedad aproximadamente 1 de cada 10.000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo , como Noruega, Suecia y el norte de Italia. SÍNTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 8 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorara con el estrés;la respiración generalmente es normal durante el sueños y anormal al estar despierto.
Cambio en el desarrollo.
Babeo y salivación excesiva.
Piernas y brazos flácidos.
Discapacidades intelectual y de aprendizaje.
Escoliosis
Marcha temblorosa , inestable o rígida
Pérdida de los patrones normales del sueño.
El crecimiento de la cabeza se hace ,más lento comenzando aproximadamente entre los 6y 5 meses de edad.
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano.
Perdida del compromiso social.
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
*Nota: para los padres ,los problemas en el patrón respiratorio pueden se el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett que los padres permanezacan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración . Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
Para saber más información( pruebas , exámenes, tratamiento...) pincha aquí.
Los exámenes para diagnosticar el síndrome comprenden:
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