Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es consecuencia de una alteración congénita del metabolismo del cobre (es decir, el defecto bioquímico de la EW está presente desde el nacimiento) que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una acumulación progresiva de este metal en prácticamente todos los tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro, la cornea y los riñones.

La EW está claramente causada por la toxicidad del cobre, este metal es un potente tóxico celular cuando está libre, es decir, en forma iónica por lo que las células se defienden neutralizándolo mediante su unión a proteínas y otros ligandos intracelulares de metales pesados. Cuando el depósito de metal es excesivo, los mecanismos de defensa fracasan y se produce daño tisular. La evolución de este daño, sin tratamiento adecuada, es progresiva, lenta e irreversible.

El Cu es un oligoelemento esencial para el ser humano. El origen de Cu que se acumula en la EW es de la dieta; el balance de Cu en el organismo se realiza a través de un equilibrio entre absorción y excreción. La eliminación urinaria del cobre en condiciones normales es insignificante.

Es una enfermedad hereditaria por mecanismo autosómico recesivo, padeciéndola unicamente la población homocigoto. Presenta una distribución universal, afecta a ambos sexos y se diagnostica habitualmente en niños, adolescentes, o adultos jóvenes que presentan síntomas hepáticos, neurológicos o psiquiátricos (conducta).

La EW es considerada una enfermedad rara según la CEE (afecta a menos de 5 personas de cada 10000 y su prevalencia es de 1/40000, o sea 25 casos por millón de habitantes.

En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación a su genética, patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento.

Esta enfermedad tiene tres tipos de consideraciones clínicas, como dijimos anteriormente, hepática, neurológica y de conducta.

Diagnóstico

Para diagnosticarla están las siguientes pruebas:

• Orina de 24 horas: para la EW arroja valores superiores a 100 microgramos / 24 horas (los valores de una persona sana son entre 20 y 50 microgramos / 24 horas). Esta prueba se llama Cupruria.
• Anillo de Kayser-Fleischer: lo presentan el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos.
• Cobre sérico: menor a 5mg/dl, el paciente probablemente tenga la EW si tiene entre 10 y 20mg/dl puede ser paciente o portador. Para esta prueba es necesario mirar los medicamentos que está tomando para no alterar los resultados.

Finalmente, solo cuando sea necesario para la confirmación del diagnóstico y cuando las pruebas anterior no sean concluyentes, entonces se realiza una biopsia hepática (si hay enfermedad aparecen valores superiores a 200 microgramos/gramo de tejido hepático seco).

Tratamiento

En primer lugar llevar una dieta baja en Cu, tratando de evitar el marisco, las vísceras, el cacao, los frutos secos, champiñones y setas. Sería aconsejable analizar el agua para ver el contenido en Cu.

Hay que decir, que una dieta totalmente libre de cobre es imposible, por lo que la medicación para esta enfermedad pasa a ser de por vida.

La esperanza de vida de un enfermo/a de Wilson siempre y cuando siga las pautas marcadas por el médico en la toma de medicación es igual que el de una persona sana.

Manifestaciones clínicas

1.Formas hepaticas: cirrosis hepática, hepatitis crónica activa, insuficiencia hepática fulminante.

2.Forma neuro-psiquiátrica:

    a) Síntomas neurológicos: síndrome distónico, síndrome discinético, otras manifestaciones                           neurológicas.

    b) Síntomas psiquiátricos: síndrome depresivo.

3.Alteraciones renales: menos frecuentes que las dos anteriores.

4. Alteraciones dermatológicas (casos de hiperpigmentación cutánea)

5.Alteraciones osteoarticulares: se puede presentar osteopenia y alteraciones articulares.

6.Alteraciones hematológicas (anemia hemolítica)

7.Alteraciones endocrinas

8.Alteraciones cardiacas

9.Alteraciones musculares

10. Otras manifestaciones digestivas.

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