ALBINISMO
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color pigmento en la piel, cabello y en los ojos.CAUSAS
El albinismo se presenta cuando uno o varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o destruir melanina , una sustancias natural que da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden trasmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
- El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
- El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipos de albinismo tiene una pigmentación clara al nacer.
La ´forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color de iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo llamado albinismo ocular tipo 1 , afecta únicamente a los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal.Sin embargo , el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo(retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una de albinismo causada por un solo y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico , al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área y pueden ser:
- Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel , pero no es una despigmentación completa).
- Esclerosis tuberosa( áreas pequeñas de pigmentación en la piel).
- Síndrome de Waardenberg ( usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris).
SÍNTOMAS
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
- Ausencia de color en el cabello , en la piel o el iris del ojos.
- Piel y cabello más claros de lo normal.
- Ausencia de color en la piel por parches.
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
- Ojos bizcos( estrabismo)
- Sensibilidad a la luz (fotofobia)
- Movimientos oculares rápidos( nistagmo)
- Problemas de visión o ceguera funcional.
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