PORFIRIA

PORFIRIA

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo , no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina , una proteina que está en ciertos músculos.

CAUSAS

Normalmente , el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de ese proceso. Los pacientes con porfirina tiene una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfirina y el tipo más común es la porfirina cutánea tardía(PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfirina.

SÍNTOMAS.

Las porfirinas involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal( únicamente en algunas formas de la enfermedad)
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrizacición de la piel (fotodermatitis).
• Problemas con sistemas nervioso y muscular (convulsiones , alteraciones mentales, daño neurológico).

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita , generalmente con dolor de estómago con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al solo puede causar ,dolor, sensaciones de calor , ampollas , al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel.Las ampollas sanan lentamente a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Dolor muscular
• Parálisis o debilidad muscular.
• Entumecimiento u hormigueo.
• Dolor en brazos y piernas.
• Dolor de espalda.
• Cambios de personalidad.

Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:

• Presión arterial baja.
• Desequilibrios electrolíticos graves.
• Shock.

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