Síndrome de Rett

SÍNDROME DE RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
CAUSAS
El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de la unión da metil_CpG. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X . Aun cuando un cromosoma presenta este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen cromosoma X para compensar el problema , por lo tanto, el defecto generalmente ocasionado aborto espontáneo, mortinato o muerte prematura.
La enfermedad  aproximadamente 1 de cada 10.000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo , como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

SÍNTOMAS
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 8 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Problemas respiratorios que tienden a empeorara con el estrés;la respiración generalmente es normal durante el sueños y anormal al estar despierto.
• Cambio en el desarrollo.
• Babeo y salivación excesiva.
• Piernas y brazos flácidos.
• Discapacidades intelectual  y de aprendizaje.
• Escoliosis 
• Marcha temblorosa , inestable o rígida
• Pérdida de los patrones normales del sueño.
• El crecimiento de la cabeza se hace ,más lento comenzando aproximadamente entre los 6y 5 meses de edad.
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano.
• Perdida del compromiso social.
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

*Nota: para los padres ,los problemas en el patrón respiratorio pueden se el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett que los padres permanezacan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración . Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.

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