El síndrome de Aicardi es un raro trastorno que se trasmite de padres a hijos, en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamado cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.
CAUSAS
Hasta el momento, no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser resultado de un efecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
SÍNTOMAS
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos. un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
El síndrome puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Coloboma u ojos de gato.
- Discapacidad intelectual.
- Ojos más pequeños de lo normal o microftalmia.
PRUEBAS Y EXÁMENES
A las niñas se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen los siguientes criterios:
- Ausencia parcial o total del cuerpo calloso.
- Sexo femenino.
- Crisis epilépticas.
- Úlceras en la retina o en el nervio óptico.
Los exámenes para diagnosticar el síndrome comprenden:- Tomografía computerizada de la cabeza.
- Electrocariograma.
- Exámenes oftalmológicos.
- Resonancia magnética.
TRATAMIENTO
El tratamiento para esta enfermedad es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra preocupación de salud. Al igual que el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
PRONÓSTICO
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de que otras afecciones estén presentes.
Casi todas las niñas con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros. Sin embargo, unas pocas presentan alguna capacidad de lenguaje y algunas otras pueden caminar sin o con ayuda.
La visión puede variar desde normal hasta la ceguera.
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